У підземних надрах гранітної будівлі на околиці столиці Ісландії Рейк'явіка робот повільно і методично перетасовує застиглу кров десятків тисяч людей з усього світу.
Внизу, у цій бетонній камері, відбувається добре відточений процес. ДНК витягується зі зразків, а потім надходить до секвенувальних машин, які повільно збирають докупи унікальні лінії хімічних основ, що складають основу особистості кожної людини. Пізніше алгоритми штучного інтелекту з'єднають цей генетичний код або геном із докладною інформацією, що зберігається в біобанках, про життя людини - її дієту, характер, вибір стосунків, хобі, хвороби, яким вона зрештою піддалася, - і шукатимуть зв'язки, які науковці вважатимуть статистично значущими.
Ця конкретна бетонна камера належить ісландській компанії deCODE genetics, яка секвенувала більше цілих геномів - понад 400 000 і більше, ніж будь-яка інша організація у світі. Завдяки цьому процесу вона зробила великий внесок у розуміння спадкового ризику розвитку хвороби Альцгеймера, шизофренії, ішемічної хвороби серця, різних форм раку та багатьох інших хронічних захворювань.
Але він також надихнув інших на використання того самого процесу для вивчення людської психіки і пошуку зв'язків між геномом і нашими особистісними якостями, уподобаннями в їжі і навіть здатністю підтримувати стосунки.
Подібні дослідження починають торкатися чогось більш інтимного, ніж просто пошук нових ліків, натомість виявляючи нові зв'язки між нашим генетичним кодом і нашим життєвим вибором. Для багатьох учених це стало приводом замислитися над тим, якою мірою наша поведінка є продуктом нашого власного бажання, а якою мірою вона просто зумовлена нашою біологією?
"Якщо подивитися на нас як на вид, то ми з'явилися на світ завдяки інформації, що міститься в нашому геномі, а потім взаємодії цієї інформації з навколишнім середовищем", - каже Карі Стефанссон, ісландський вчений, який заснував у 1996 році компанію deCODE genetics з початковою метою використовувати унікальний генетичний ландшафт Ісландії, щоб краще зрозуміти поширені захворювання. У країні невелике населення, яке було відносно ізольоване протягом століть, що означає, що генетична варіативність тут набагато менша, ніж в інших країнах. Це, своєю чергою, означає, що тут менше фонового шуму, який може ускладнити ситуацію, що полегшує вченим виявлення значущих варіантів генів.
Як наші гени формують нас
Бувши частково неврологом, частково філософом, 73-річний Стефанссон дедалі більше переконується в тому, що складний коктейль ДНК, який ми успадковуємо від наших батьків, а також приблизно 70 спонтанних генетичних мутацій, які ми отримуємо випадково, підсвідомо диктує нашу поведінку набагато більшою мірою, ніж ми усвідомлюємо.
Ми можемо не усвідомлювати цього, але, схоже, що багато рутинних аспектів нашого повсякденного життя можуть бути частково зумовлені нашим геномом. Тонкі генетичні зміни у ваших смакових рецепторах допомагають визначити, чому ви віддаєте перевагу - каві чи чаю. Виявляється, любителі кави менш чутливі до гіркоти кофеїну, тоді як шанувальники чаю не так гостро сприймають інші види гірких хімічних речовин.
Генетика також відіграє певну роль, коли йдеться про наші схильності або відразу до найрізноманітніших видів діяльності. На найпростішому рівні вона визначає, наскільки вам подобається займатися спортом, чи віддаєте перевагу ви більш відокремленим видам фізичної активності, як-от біг, чи змагаєтеся з іншими в командних видах спорту. Але наша ДНК також може вказувати нам на більш конкретні види дозвілля.
П'ятнадцять років тому під час опитування 2000 дорослих британців вперше було висловлено припущення, що існує таке поняття, як ген хобі. Просте вивчення сімейного древа людини й улюблених занять її предків дало змогу виявити сильну схильність до певних видів діяльності. Учасники опитування часто з подивом виявляли, що вони походять із довгого роду садівників-аматорів, колекціонерів марок або виготовлювачів тортів.
У наступне десятиліття багато людей по всьому світу посилалися на це дослідження, виявивши, що улюблене заняття батьків, бабусь і дідусів раптом набуло незрозумілої привабливості в дорослому житті. У блозі на Medium Майкл Воронко, страховий працівник з Оттави, Канада, написав: "Я ніколи не виявляв інтересу до садівництва, навіть коли моя мама в дитинстві тягала мене із собою в громадський сад. Мені не було жодного діла до гібридних помідорів, перців, що проростають, тощо, але коли трапилася нагода (у дорослому віці), щось глибоко всередині мене сколихнулося, і я побіг із цим".
Великі дослідження геномного секвенування тепер починають пояснювати, чому. Стефанссон розповідає, що вчені deCODE навіть знайшли один конкретний варіант гена, який визначає, чи сподобається вам розгадування кросвордів. "Ми знаємо, що якщо він у вас є, то ви любитимете розгадувати кросворди, але він не впливає на те, чи добре ви їх розгадуєте", - сміється він.
Це справедливо і щодо складного питання про те, як наші гени диктують нам життєвий шлях.
Від Бостона до Шеньчженя різні технологічні стартапи витратили роки на пошук так званих генів таланту, генетичних варіантів, що можуть наділяти людину вродженою природною силою або унікальними мовними здібностями, даючи змогу скеровувати її в ті галузі, де вона може запропонувати найбільше.
Але зробити це не так просто, як може здатися. Генетики з Інституту Макса Планка в Лейпцигу (Німеччина) нещодавно спробували встановити зв'язок між геном ROBO1, який контролює розвиток сірої речовини в тій частині мозку, що бере участь у поданні чисел, і математичними здібностями дитини. Але поки що здається, що в будь-якому таланті, чи то обчислення чисел, чи то музичні здібності, чи то спортивні досягнення, генетика є лише відносно невеликою частиною рівняння.
Натомість, як з'ясував Стефанссон у випадку з кросвордами, схоже, що наші гени впливають на нашу природну схильність до певних видів діяльності. Що справді визначає, чи маємо ми до них здібності, то це такі чинники, як отримання репетиторства та інших можливостей у ранньому віці, а також наше власне бажання займатися, удосконалюватися і наполегливо працювати.
Останнє вказує на те, де генетика може мати найсильніший вплив на наш життєвий шлях - на наші особистісні якості. На думку Даніель Дік, професора психіатрії з Університету Ратгерса в Нью-Джерсі та авторки книжки "Код дитини", більшість параметрів особистості, як-от екстравертованість чи інтровертованість, сумлінність, поступливість, імпульсивність і, можливо, навіть творчі здібності, мають певну генетичну складову.
"Це відображає той факт, що наші гени впливають на те, як формується наш мозок, що впливає на те, як ми мислимо і взаємодіємо зі світом", - каже Дік. "У деяких людей мозок більш схильний до пошуку захоплюючих або нових вражень, більш схильний до ризику або тяжіє до негайної винагороди".
Усі ці характеристики можуть мати свої переваги. Підприємці, керівники компаній, льотчики-винищувачі та спортсмени, які беруть участь в екстремальних видах спорту, - всі вони схильні до ризику. Але така генетична особливість може бути пов'язана і з певними витратами. Ризикові люди більш схильні до розвитку залежностей, а робота Стефанссона показала, що частина людей із генетикою, яка інакше сприяла б розвитку творчого мислення, насправді хворіють на шизофренію. Імпульсивні від природи люди, можливо, краще ухвалюють рішення і готові використовувати можливості, які інакше пройшли б повз них, але вони також можуть бути схильні до розвитку проблем з азартними іграми, кинути школу або бути звільненими з роботи.
Наші гени впливають на те, як формується наш мозок, що впливає на те, як ми мислимо і взаємодіємо зі світом - Даніель Дік
У недавньому дослідженні, співавтором якого є Дік, використовували дані приблизно 1,5 мільйона осіб для виявлення варіантів генів, пов'язаних з імпульсивністю. Вона виявила, що імпульсивні люди, як правило, частіше страждають на синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) у дитинстві або беруть участь у курінні та вживанні наркотиків у підлітковому й дорослому віці, а пізніше в них розвиваються такі супутні захворювання, як ожиріння і рак легенів.
"При цьому не менш очевидно, що ДНК - це не доля", - каже Дік. "Наші гени впливають на наші схильності, які впливають на наші природні схильності, але це не означає, що у людей з ними завжди розвиватимуться проблеми".
Оточення, в якому ми перебуваємо, відіграє величезну роль у визначенні того, чи будемо ми діяти відповідно до наших генетичних схильностей чи ні. Стефанссон каже, що люди, у яких у мозку є генетичні варіанти, через які вони зазнають труднощів із гальмуванням, найімовірніше, переїдатимуть, якщо працюватимуть поруч із закладами швидкого харчування, і будуть зазнавати труднощів із відмовою від паління, якщо вони почнуть курити. Але водночас є докази того, що стабільне сімейне життя, стабільні романтичні стосунки і дружба, або навіть регулярні заняття спортом можуть допомогти їм прожити продуктивне життя.
"Люди, схильні до найбільшого ризику, також найбільше виграють від здорового довкілля", - каже Сесілія Флорес, професор психіатрії з Університету Макгілла в Канаді. "Позитивне середовище може пом'якшити генетичну схильність і навіть повернути її назад".
Але це не лише допомагає пояснити зв'язок між особистістю та моделями адиктивної поведінки. Наразі вчені-соціологи доходять висновку, що вивчення подібних взаємодій між генами та навколишнім середовищем допомагає пояснити, чому одні люди більш пристосовані до підтримання довготривалих стосунків, ніж інші.
Генетика кохання
Чотири роки тому соціологи з Єльської школи громадської охорони здоров'я розпочали дослідження 178 подружніх пар, вік яких варіювався від 37 до 90 років. Кожного з партнерів попросили відповісти на низку запитань, що стосувалися їхнього щастя і почуття безпеки у стосунках, а також надати зразок слини, який буде використано для аналізу певних генів.
Учені давно знають, що генетика відіграє певну роль у визначенні нашого вибору друзів і навіть романтичних партнерів. В обох випадках ми схильні формувати прихильності з людьми, які мають певну фізичну схожість із нами. "Ми схильні формувати соціальні стосунки з людьми, які більш генетично подібні до нас", - каже Ендрю Дьюан, генетичний епідеміолог з Єльського університету. "Ми можемо вважати, що гени, які контролюють ці риси, чинять певний вплив на те, з ким ми вважаємо за краще будувати дружні стосунки".
Виявляється, гени також відіграють важливу роль у нашій здатності зберігати стабільні, щасливі стосунки протягом багатьох років і десятиліть. Попередні дослідження показали, що діти розлучених батьків частіше розлучаються самі, а в Єльському дослідженні вивчалася роль гормону окситоцину, що сприяє зміцненню зв'язків і змушує партнерів почуватися ближче один до одного. Було встановлено, що якщо хоча б один із партнерів у шлюбі має певний варіант гена, що підвищує активність окситоцину та робить розум більш сприйнятливим до його переваг, то в цього партнера рідше проявляються психологічні симптоми, відомі як тривожна прив'язаність, і пара стає щасливішою.
Тривожна прив'язаність - це особливий стиль невпевненості у стосунках, який розвивається на основі минулого досвіду спілкування з близькими членами сім'ї та попередніми партнерами. Вона призводить до зниження самооцінки, високої чутливості до відкидання та поведінки, спрямованої на отримання схвалення. "Це показує, що успадковані генетичні варіанти можуть сприяти нашому щастю у стосунках", - каже Деван. "Наша генетика не тільки диктує нашу здатність будувати довгострокові стосунки, а й є одним із чинників, який може підштовхнути нас у той чи інший бік, або до них, або від них".
Представники різних галузей медицини та психології, психіатри, фахівці з дитячого розвитку та експерти з ожиріння тепер прагнуть використовувати зростаючий обсяг генетичної інформації для формування політики громадської охорони здоров'я та надання людям практичних порад.
Нікола Пірасту, експерт з біостатистики з дослідницького інституту Human Technopole в Італії, виявив, що генетичні варіанти вподобань у їжі можуть змінити наші вподобання від фруктів і овочів до висококалорійної та жирної їжі. Оскільки багато з цих варіантів виявляються в мозку, він вважає, що ожиріння все частіше слід лікувати як хворобу за допомогою ліків, а не дієтичних заходів.
"Скинути вагу дуже складно", - каже він. "І справа не тільки в силі волі. Якщо ви постійно голодні, звісно, ви хочете їсти. Тому препарати, які діють на цей потяг до їжі, безумовно, можуть допомогти людям. Звичайно, можна домогтися цього і за допомогою дієти, але дотримання дієти - це свого роду робота на повний робочий день, і багато людей не в змозі її виконувати".
Оскільки вартість генетичного секвенування продовжує знижуватися, не виключено, що в майбутньому його можна буде використовувати для скринінгу дітей або підлітків, які демонструють ознаки адиктивної поведінки. "Я сподіваюся, що в міру того, як суспільство буде краще розуміти, що такі проблеми, як залежність або поведінка дітей, часто пов'язані з удачею жереба, коли йдеться про гени, які людина успадковує, це зменшить стигматизацію", - каже Дік. "Виявляючи людей, схильних до ризику, на ранніх стадіях розвитку, ми можемо задіяти ресурси, щоб допомогти їм повністю розкрити свій потенціал".
Дік вважає, що якщо людина та її сім'я знають, що вона схильна до адиктивної або ризикованої поведінки, це може допомогти їй уникнути активного пошуку такого середовища. Але вона каже, що суспільство також має зіграти свою роль. "Багато хто з нас, які працюють у галузі наркології, особливо стурбовані новими законами в США, які дозволяють легкий доступ до канабісу та азартних ігор в Інтернеті, оскільки ми знаємо, що середовище, яке сприяє підвищенню доступності та прийняттю цих видів поведінки, пов'язане з більш високим рівнем проблем", - каже вона.
Але ми ще тільки починаємо розуміти, як саме наші гени диктують нам те, що ми робимо, і яку роль вони відіграють у нашому виборі. За останні два десятиліття Стефанссон та інші дослідники поступово розплутали багато з цих зв'язків, але все ще залишається багато основних запитань, на які ще належить відповісти.
"Одне з головних питань - чи можете ви успадкувати думку?" - каже він. "Чи передається те, як ви думаєте, від матері й батька? Одна з проблем із доказом цього полягає в тому, що в нас немає хорошого визначення думки. Але якщо взяти наш вид, то можна сказати, що ми значною мірою визначаємося нашими думками та емоціями. Але у 2023 році ми навіть не змогли дати визначення одній з ознак, що визначають нас".
Джерело: BBC
